贝瑞基因持续获得多项三代测序发明专利，先发优势明显

根本停不下来！贝瑞基因获得了第三代测序领域的发明专利。

近日，贝瑞基因宣布检测脆性X综合征突变的方法和试剂盒获得国家知识产权局颁发的发明专利证书。此前，贝瑞基因三代地中海贫血、三代CAH(先天性肾上腺增生)、三代SMA(脊髓性肌萎缩症)等技术先后获得发明专利。

三代FXS“消灭”了各种变异类型。

公告显示，该专利为贝瑞基因自主研发成果，有利于进一步丰富公司第三代测序平台的产品和技术储备。本发明主要包括:用于长片段PCR扩增、高GC区PCR扩增和第三代测序文库构建的试剂。

据了解，脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病，也是常见的染色体疾病之一。在大多数情况下，FXS是由X染色体上FMR1基因5’-UTR区的三核苷酸(CGG)重复扩增引起的。FXS是遗传性精神发育迟滞的常见原因之一，男性发病率为1/4000，女性携带率为1/8000-1/4000。目前，用于FXS重复CGG扩展的分子检测的常用方法是毛细管电泳(CE)和FMR1的Southern印迹，但检测长度有限且不能检测FMR1上的SNVs。虽然第一代和第二代测序可以检测FMR1基因的点突变，但不能检测CGG的重复扩增。

近年来，随着测序技术的发展，具有阅读长度长、单分子分辨率高、检测速度快等优点的第三代测序技术应运而生。贝瑞基因研发了三代FXS综合检测技术，可以“消灭”CGG的重复扩增、AGG插入、基因突变、微缺失、大段缺失等各种变异类型。

前瞻布局三代测序，持续拓展应用场景

事实上，第三代FXS只是贝瑞基因布局第三代测序的一个样本。近年来，公司遵循科研先行、硬件提速、产品落地的节奏，逐步确立了先发优势。

在第三代测序领域，贝瑞基因开展了多项重磅临床研究，取得了丰硕成果。加上21台PacBio Sequel II/IIe第三代测序仪的丰富储备，公司已落地第三代地中海贫血、第三代CAH、第三代SMA、第三代FXS等产品，应用场景不断拓展。在三代测序靶向基因检测高效解决复杂遗传变异疾病的基础上，构建出生缺陷无缝隙精准防控新技术体系。

以第三代地中海贫血检测为例，贝瑞基因发表了多篇学术论文，成功实施了地中海贫血基因图谱计划。累计检测样本超过10万份，揭示了大量新发现的大片段缺失和结构变异，证明该技术可以一次到位，准确检测传统方法无法检测的地中海贫血基因变异。

在第三代CAH和第三代SMA中，也发现了贝里基因。公司的“同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多个突变的引物组和试剂盒”和“检测SMA多个突变的引物组、试剂盒、方法和系统”均于近日获得发明专利。

发明专利的不断获得，证明了贝瑞基因布局的预见性和技术的可靠性。未来，公司将继续推动基因测序技术向临床应用的全面转化，持续拓展第三代测序技术的应用场景，最终实现单基因全疾病检测“一键解决”的目标。